Information HAS
Clarté nucale, test combiné du 1er trimestre, DPNI, caryotype : comprenez les options du dépistage prénatal pour faire votre choix en toute connaissance.
Non obligatoire
Votre libre choix
Praticiennes accréditées
Réseau périnatal
Accompagnement
Explications & consentement
Définition
La trisomie 21, connue sous le nom de syndrome de Down, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente chez l'être humain : elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Elle résulte de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules du corps. Au lieu des 46 chromosomes habituels (soit 23 paires), les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent 47. Ce chromosome surnuméraire est le plus souvent dû à une non-disjonction lors de la formation des cellules reproductrices, phénomène qui survient de façon aléatoire.
Sur le plan clinique, la trisomie 21 est associée à des traits physiques caractéristiques — visage légèrement aplati, hypotonie musculaire à la naissance, petite stature — ainsi qu'à une déficience intellectuelle de degré variable d'une personne à l'autre. Elle est fréquemment liée à des malformations cardiaques (dans environ 40 à 50 % des cas), digestives ou ophtalmologiques. Des difficultés de développement du langage et de l'apprentissage sont également observées, mais avec un accompagnement adapté, les personnes trisomiques 21 mènent une vie riche et épanouie. L'espérance de vie dépasse aujourd'hui 60 ans en France.
Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel : à 25 ans, ce risque est d'environ 1/1250 ; à 35 ans, il est de 1/350 ; à 40 ans, de 1/100. Cependant, la trisomie 21 peut survenir lors de n'importe quelle grossesse, quel que soit l'âge de la mère.
Un choix qui appartient aux parents
Les examens de dépistage et de diagnostic de la trisomie 21 ne sont pas obligatoires. Ils sont proposés dans le cadre du suivi prénatal, et chaque couple est libre d'accepter ou de refuser. Les sages-femmes du cabinet Bigi Wolff & Dufour respectent pleinement votre choix et vous accompagnent sans jugement, quelle que soit votre décision.
Examens de dépistage
Recommandé par la Haute Autorité de Santé (HAS), le dépistage combiné du 1er trimestre est l'examen de référence pour évaluer le risque de trisomie 21. Il s'effectue entre 11 semaines d'aménorrhée et 13 semaines d'aménorrhée + 6 jours, et repose sur la combinaison de trois éléments complémentaires :
Ces trois éléments sont intégrés dans un algorithme validé qui calcule un risque individuel, exprimé sous forme de probabilité (par exemple 1/500).
Le DPNI est une simple prise de sang réalisée chez la mère : il analyse des fragments d'ADN fœtal circulant dans son sang. Cette technique présente une très haute sensibilité de détection de la trisomie 21 (supérieure à 99 %) sans aucun risque pour la grossesse. En France, depuis 2019, il est pris en charge par l'Assurance Maladie pour les grossesses dont le risque intermédiaire (entre 1/1000 et 1/51) a été confirmé par le dépistage combiné.
Un DPNI négatif est très rassurant : la grossesse se poursuit normalement. Un DPNI positif ne signifie pas que le bébé est atteint avec certitude : il doit impérativement être confirmé par un examen de diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse) avant toute décision.
Interprétation du résultat
Risque faible
Inférieur à 1/1000
Suivi de grossesse habituel
Risque intermédiaire
Entre 1/1000 et 1/51
DPNI proposé (remboursé par l'Assurance Maladie)
Risque élevé
Supérieur ou égal à 1/50
Diagnostic direct proposé (amniocentèse ou choriocentèse)
Brochure d'information de la HAS
« Le dépistage de la trisomie 21 » — le document officiel pour vous aider à faire votre choix, en toute liberté. Consultez-le en ligne ou téléchargez-le.
Examens de diagnostic
Contrairement aux examens de dépistage qui donnent une probabilité, les examens de diagnostic établissent avec certitude la présence ou l'absence d'une anomalie chromosomique. Ils sont proposés lorsque le risque de trisomie 21 est élevé à l'issue du dépistage combiné ou lorsque le DPNI revient positif.
Réalisée à partir de 15 semaines d'aménorrhée, l'amniocentèse consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique sous guidage échographique. Ce liquide contient des cellules fœtales permettant d'établir le caryotype complet du bébé. Le résultat est disponible en une quinzaine de jours en moyenne. La précision diagnostique est supérieure à 99%.
La choriocentèse, ou biopsie de trophoblaste, prélève un fragment de placenta en formation dès 11 semaines d'aménorrhée, ce qui permet un résultat plus précoce. Elle est réalisée par voie abdominale ou cervicale sous contrôle échographique, avec la même précision diagnostique.
À propos du risque de fausse couche
Selon les dernières études citées par la HAS, ce risque est faible : environ 1 fausse couche sur 1 000 pour l'amniocentèse et 2 sur 1 000 pour la choriocentèse (soit 0,1 à 0,2 %). Il justifie toutefois que ces examens ne soient pas proposés en première intention, mais uniquement après évaluation du risque par un examen non invasif. La décision appartient entièrement aux parents, accompagnés par leur médecin ou leur sage-femme référent.
Ces examens sont réalisés par des médecins spécialisés en diagnostic prénatal, dans des centres agréés. Le cabinet Bigi Wolff & Dufour vous orientera vers les structures compétentes de la région messine si un examen de diagnostic s'avère nécessaire.
En bref
1er trimestre de la grossesse
Dépistage combiné : échographie (clarté nucale) + prise de sang (marqueurs sériques) + âge
→ calcul d'un risque individuel
Risque inférieur à 1/1000
Le dépistage s'arrête là.
Risque entre 1/1000 et 1/51
Test ADN LC T21 (DPNI) proposé — une prise de sang.
Risque supérieur ou égal à 1/50
Examen diagnostique proposé — amniocentèse ou choriocentèse.
Le dépistage n'est pas obligatoire : vous êtes libre de le réaliser ou non, et votre consentement écrit est demandé à chaque étape. Source : Haute Autorité de Santé (HAS).
Après le diagnostic
Recevoir un diagnostic de trisomie 21 est une nouvelle bouleversante pour les parents. Il est important de savoir que vous n'êtes pas seuls : des équipes médicales pluridisciplinaires et des associations sont là pour vous accompagner, vous informer et vous soutenir dans la période qui suit.
Suite à la confirmation du diagnostic, deux possibilités s'offrent aux parents, dans un cadre légal respectueux de leur liberté de choix :
Les parents qui choisissent de poursuivre la grossesse bénéficient d'un suivi renforcé et personnalisé. Une équipe médicale spécialisée — obstétricien, cardiologue pédiatrique, généticien, pédiatre — se coordonne pour anticiper les soins nécessaires à la naissance. Des consultations avec des associations de familles et des professionnels de l'accompagnement sont également proposées pour préparer l'arrivée du bébé.
La loi française autorise l'interruption médicale de grossesse (IMG) à tout terme en cas d'anomalie fœtale grave et incurable. Cette décision, si elle est prise, est accompagnée par un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN). Un soutien psychologique est systématiquement proposé avant et après l'intervention. Aucun jugement n'est porté sur ce choix.
Associations et ressources
La fiche d'information officielle de la Haute Autorité de Santé pour les femmes enceintes, et les recommandations sur le dépistage prénatal.
L'autorité publique de référence sur le diagnostic prénatal et les centres pluridisciplinaires (CPDPN) en France.
Le service de gynécologie-obstétrique et de diagnostic prénatal de l'Hôpital de Mercy, avec lequel notre cabinet travaille en premier recours.
Le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal dont dépend notre cabinet : centre de référence en Lorraine pour l'accompagnement et la prise en charge.
La fédération nationale d'associations qui réunit les familles, les personnes avec une trisomie 21 et les professionnels.
Collectif interassociatif autour de la naissance : coordonnées d'associations pouvant vous accompagner partout en France.
Réservation en ligne
Réservez votre échographie en quelques clics sur Doctolib, ou appelez directement notre secrétariat du lundi au samedi.