Définition complète : Amniocentèse
L'amniocentèse est un examen de diagnostic prénatal invasif qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique à travers la paroi abdominale de la mère, sous guidage échographique continu. Ce liquide contient des cellules fœtales dont le caryotype — la carte chromosomique complète du bébé — peut être établi en laboratoire avec une précision de l'ordre de 99 %.
L'indication principale de l'amniocentèse est la confirmation d'une anomalie chromosomique suspectée après un dépistage combiné du 1er trimestre revenant avec un risque élevé (supérieur ou égal à 1/50) ou après un test ADN libre circulant (DPNI) positif. Elle peut aussi être proposée en cas d'antécédent familial ou d'anomalie morphologique détectée à l'échographie. Le geste se pratique généralement entre 15 et 17 semaines d'aménorrhée.
Le risque de fausse couche lié au geste est estimé entre 0,5 et 1 %. Ce risque, bien que faible, justifie que l'amniocentèse ne soit jamais proposée en première intention : elle n'intervient qu'après une évaluation préalable du risque par des examens non invasifs. Les résultats du caryotype sont disponibles en général sous 3 semaines.
Exemple concret
Après un dépistage combiné revenant à 1/40 et un DPNI positif pour la trisomie 21, une amniocentèse est proposée pour confirmer le diagnostic avant toute décision médicale.
Termes liés
Choriocentèse
Prélèvement d'un fragment de trophoblaste (futur placenta) par voie abdominale ou cervicale pour analyser le caryotype fœtal dès 11 semaines d'aménorrhée.
DPNI
Dépistage prénatal non invasif : analyse de l'ADN libre du fœtus circulant dans le sang maternel pour évaluer le risque de trisomie 21, 18 et 13, sans risque pour la grossesse.
Clarté nucale
Espace liquidien sous-cutané visible à la nuque du fœtus entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, dont la mesure est le principal marqueur échographique du dépistage de la trisomie 21.
Trisomie 21
Anomalie chromosomique la plus fréquente chez l'humain, causée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire, dépistée par échographie et prise de sang pendant la grossesse.