Définition complète : DPNI
Le DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif), aussi appelé test ADN libre circulant ou cffDNA testing, analyse des fragments d'ADN fœtal présents dans la circulation sanguine maternelle. Dès la 10ème semaine de grossesse, environ 10 % de l'ADN libre dans le sang de la mère est d'origine fœtale. Cette technique permet d'évaluer le risque de trisomie 21 (syndrome de Down), de trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et de trisomie 13 (syndrome de Patau) avec une sensibilité supérieure à 99 % pour la trisomie 21.
En France, depuis 2020, le DPNI est remboursé par l'Assurance Maladie pour les grossesses dont le risque de trisomie 21 est intermédiaire après le dépistage combiné du 1er trimestre (risque compris entre 1/1000 et 1/51). Il s'agit d'une étape supplémentaire dans le parcours de dépistage : un DPNI négatif est très rassurant et permet d'éviter un geste invasif. Un DPNI positif doit impérativement être confirmé par un examen de diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse) avant toute décision.
Le DPNI est un examen de dépistage, pas de diagnostic. Son résultat est rendu sous forme de risque faible ou élevé, et non d'un caryotype complet. Il ne détecte pas toutes les anomalies chromosomiques ou génétiques possibles. La décision de réaliser un DPNI appartient aux parents, accompagnés par leur médecin ou sage-femme référent.
Exemple concret
Après un dépistage combiné revenant à 1/200 (risque intermédiaire), un DPNI est prescrit. Son résultat revient négatif pour les trisomies 21, 18 et 13 : la grossesse se poursuit normalement, sans examen invasif.
Termes liés
Trisomie 21
Anomalie chromosomique la plus fréquente chez l'humain, causée par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire, dépistée par échographie et prise de sang pendant la grossesse.
Clarté nucale
Espace liquidien sous-cutané visible à la nuque du fœtus entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, dont la mesure est le principal marqueur échographique du dépistage de la trisomie 21.
Amniocentèse
Prélèvement de liquide amniotique réalisé sous contrôle échographique afin d'analyser le caryotype fœtal et diagnostiquer des anomalies chromosomiques.
Choriocentèse
Prélèvement d'un fragment de trophoblaste (futur placenta) par voie abdominale ou cervicale pour analyser le caryotype fœtal dès 11 semaines d'aménorrhée.