Définition complète : Trisomie 21
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, résulte d'un excès chromosomique : au lieu des 46 chromosomes habituels (23 paires), les cellules de la personne atteinte en possèdent 47, avec trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux. Cette anomalie survient le plus souvent de façon aléatoire lors de la formation des cellules reproductrices, sans cause identifiable. Le risque augmente avec l'âge maternel, mais la trisomie 21 peut concerner n'importe quelle grossesse.
Sur le plan clinique, la trisomie 21 entraîne des traits physiques caractéristiques (visage aplati, hypotonie musculaire, petite stature) ainsi qu'une déficience intellectuelle de degré variable. Elle est fréquemment associée à des malformations cardiaques (dans 40 à 50 % des cas), digestives ou ophtalmologiques. Grâce au suivi médical et à la prise en charge précoce, l'espérance de vie des personnes trisomiques 21 dépasse aujourd'hui 60 ans en France.
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur le dépistage combiné du 1er trimestre, qui intègre la mesure de la clarté nucale, les marqueurs sériques maternels et l'âge de la mère. Un résultat intermédiaire conduit à proposer un DPNI ; un résultat élevé (≥ 1/50) conduit directement à proposer un diagnostic par amniocentèse ou choriocentèse. Ces examens sont proposés sans obligation : la décision appartient aux parents.
Exemple concret
Lors du dépistage combiné à 12 SA, le risque de trisomie 21 est calculé à 1/1200 : ce résultat faible est rassurant et ne nécessite pas d'examen complémentaire sauf souhait des parents.
Termes liés
Clarté nucale
Espace liquidien sous-cutané visible à la nuque du fœtus entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée, dont la mesure est le principal marqueur échographique du dépistage de la trisomie 21.
DPNI
Dépistage prénatal non invasif : analyse de l'ADN libre du fœtus circulant dans le sang maternel pour évaluer le risque de trisomie 21, 18 et 13, sans risque pour la grossesse.
Amniocentèse
Prélèvement de liquide amniotique réalisé sous contrôle échographique afin d'analyser le caryotype fœtal et diagnostiquer des anomalies chromosomiques.
Choriocentèse
Prélèvement d'un fragment de trophoblaste (futur placenta) par voie abdominale ou cervicale pour analyser le caryotype fœtal dès 11 semaines d'aménorrhée.